TOP 10 mutasi langka yang melampaui definisi "manusia"

Memikirkan seseorang, sebagian besar memiliki gagasan yang ketat tentang seperti apa dia seharusnya. Satu kepala, dua tangan, dua kaki, dan seterusnya. Tetapi ada orang yang tidak cocok dengan kerangka ini, bagaimanapun, mereka tidak diragukan lagi adalah orang yang sama dengan Anda dan saya. Tentu saja, Anda mungkin pernah melihat ini sebelumnya di Internet, tetapi apakah itu benar atau fiktif? Berikut adalah 10 mutasi langka yang melampaui definisi "manusia".

10. Anensefali

Anda dapat dengan mudah menemukan artikel tentang "bayi katak", sebagian salah, sebagian adalah deskripsi patologi yang langka. Mutasi tersebut disebut anencephaly, yang merupakan kelainan neurologis. Selama kehamilan, pada 3-4 minggu, sumbat untuk otak dan sumsum tulang belakang menutup tabung saraf. Pada bayi dengan anencephaly, tabung saraf tidak menutup sepenuhnya, meninggalkan otak terkena cairan ketuban, yang menyebabkan degenerasi jaringan saraf. Otak anak-anak dengan anencephaly dibedakan dengan hilangnya bagian tengkorak, otak dan otak kecil, yang menyebabkan kebutaan, tuli, dan bahkan kurang kesadaran. Bayi dengan kondisi ini biasanya lahir mati atau meninggal dalam minggu-minggu pertama. Anencephaly jarang terjadi, 3 dari 10 ribu dilahirkan dengan anomali seperti itu. Namun, jika anak dengan anensefali lahir dari orang tuanya, risikonya meningkat menjadi 3-4% pada kehamilan berikutnya, dan 10-13% pada kehamilan berikutnya. Penyebabnya tidak diketahui, tetapi ibu Hispanik memiliki risiko lebih tinggi memiliki bayi dengan kondisi tersebut. Anencephaly dikaitkan dengan kekurangan B9 atau folat. Asupan asam folat tambahan mengurangi risiko menjadi dua. Penyakit ini dapat dideteksi selama kehamilan menggunakan ultrasound, tes kelebihan amnion dalam cairan ketuban atau kelebihan alfa-fetoprotein. Obatnya tidak ada.

9. Ectrodactyly

Lebih dikenal sebagai "cakar", nama "kaki burung unta" dapat ditemukan di Internet. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada kromosom 10, 7, 3, atau 2; status terkait-x putus. Ada 2 jenis ektrodaktili. Jenis pertama ditunjukkan di foto, melewati jari tengah dan merupakan celah besar di tengah anggota badan. Mungkin ada tali di antara jari-jari kaki. Tipe kedua: hanya jari kaki kelima dan tidak ada celah. Terkadang kedua jenis dapat ditemukan dalam keluarga yang sama. Ada manifestasi sindrom dan non-sindrom, tetapi bagaimanapun, penyakit ini tidak mempengaruhi kecerdasan atau harapan hidup. Ectrodactyly adalah kelainan autosomal dominan, yaitu ditularkan melalui gen bermutasi tunggal. Probabilitas mewariskan gen semacam itu kepada seorang anak adalah 50% dan tidak tergantung pada jenis kelamin. Ada juga kasus autosomal resesif. Ini menyangkut 1 dari 18 ribu orang, didiagnosis saat lahir, dan dengan bantuan sinar-X, Anda dapat lebih hati-hati mempelajari manifestasi penyakitnya. Bedah rekonstruktif dan prostesis akan membantu meningkatkan fungsionalitas bagi penderita ektrodaktili.

8. Epidermodysplasia

Ini juga disebut "penyakit pohon", meskipun verruciform epidermodysplasia (EV) tidak ada hubungannya dengan pohon. EV adalah penyakit kulit resesif autosomal yang langka, yang berarti kedua orang tua harus menjadi pembawa. Sekitar 10% anak-anak dengan EV lahir dalam pernikahan antara saudara sedarah. Penyakit ini memanifestasikan dirinya di masa kanak-kanak: pada 7,5% kasus - pada masa bayi, 61%% - pada usia 5-11 tahun dan 22,5% - selama masa pubertas. Statistik benar terlepas dari jenis kelamin dan ras. Epidermodysplasia muncul sebagai ruam kulit yang disebabkan oleh human papillomavirus (HPV). Sistem kekebalan yang terkena EV tidak mampu mengatasi infeksi, dan manifestasinya terlihat pada kulit. Mereka bisa dengan bagian atas datar dari merah muda muda ke ungu, mulai terkelupas dan sudah menjadi plak. Papula paling sering muncul di wajah, lengan, kaki, dan daun telinga, sedangkan plak muncul di leher, tungkai, dan batang tubuh secara umum. Lesi bisa menjadi kanker saat terkena sinar matahari. Tingkat kerentanan tergantung pada jenis HPV. Setelah banyak percobaan, ditemukan bahwa menghilangkan lesi lebih efektif daripada metode lain. Operasi pengangkatan juga dapat diterima. Profilaksis EV saat ini tidak ada.

7. Hipertrikosis

Tentu saja, manusia serigala tidak ada, tetapi orang dengan hipertrikosis juga disebut manusia serigala, dan bahkan mirip kera. Meskipun mereka tidak melolong di bulan, mereka memiliki rambut di tempat yang tidak terduga. Rambut mereka menutupi perut, lengan, kaki, bahkan telapak tangan dan telapak kaki. Rambut bisa kasar dan tebal, dan lembut, tipis, seperti bulu bayi, tidak berwarna dan berwarna. Prosedur topikal membantu melawan kelebihan rambut: hair removal, mencabut, laser removal. Sekitar 50 kasus telah diketahui sejak Abad Pertengahan. Bedakan antara hipertrikosis spontan, yaitu mutasi spontan, dan didapat, itu terkait dengan kanker. Bawaan menyebabkan sindrom alkohol janin atau obat anti-kejang. Hipertrikosis paling sering menyerang orang-orang dari Asia Selatan dan Mediterania. Ada beberapa gejala yang diketahui terkait dengan hipertrikosis, yang paling umum adalah penyakit gusi.

6. Polimelia

Terkadang kita semua ingin memiliki satu tangan lagi, tetapi keinginan ini hampir tidak dimiliki oleh mereka yang lahir dengan anggota tubuh ekstra. Sebuah sindrom di mana orang sejak lahir memiliki ekstremitas bawah ekstra disebut polymelia. Ekstremitas ekstra, sebagai suatu peraturan, rusak, tetapi masih ada tulang di dalamnya dan suplai darah dilakukan. Penyakit ini umum pada hewan dan sangat jarang pada manusia. Polymelia diklasifikasikan menurut lokasi ekstremitas ekstra. Cephalomelia - jika anggota badan terletak di kepala, notomelia - jika anggota badan menempel pada tulang belakang, thoracomelia - terletak di dada, pyromelia - di daerah panggul. Polymelia disebabkan oleh thalidomide atau obat hormonal. Perkembangan anggota tubuh ekstra dapat dideteksi pada janin pada usia kehamilan 4-5 minggu. Polymelia juga merupakan hasil dari pemisahan yang tidak sempurna dari anak kembar. Pembedahan untuk mengangkat anggota tubuh tambahan akan membantu mereka yang menderita sindrom ini.

5. Progeria

Jika orang tua mengatakan bahwa mereka adalah anak-anak kemarin, kata-kata mereka adalah kiasan. Ini berlaku untuk pasien dengan Progeria dalam arti harfiah. Progeria (dari bahasa Yunani untuk "penuaan") adalah penyakit fatal yang menyebabkan gejala penuaan sejak usia dua tahun. Pasien, rata-rata, meninggal pada usia 14 tahun karena penyakit jantung. Progeria menyebabkan percepatan penuaan pada anak-anak dan juga dikaitkan dengan perubahan karakteristik fisik. Ciri-ciri penderita Progeria antara lain mata besar, dagu kecil, kulit pikun, masalah tulang dan jantung, serta hilangnya lemak subkutan. Penyakit ini tidak mempengaruhi kecerdasan dan keterampilan motorik. Sekitar 1 dari 4-8 juta anak terpengaruh. Tidak ada obat untuk progeria, tetapi ada metode untuk menghilangkan gejala. Olahraga, diet yang tepat akan membantu dengan gangguan lipid, sepatu empuk akan membuat berjalan lebih nyaman. Jika perlu, prosedur dapat dilakukan untuk menormalkan fungsi jantung. Dokter sering meresepkan nitrogliserin dan merekomendasikan tabir surya untuk menghindari masalah kulit.

4. Sindrom Proteus

Mereka yang terkena sindrom ini adalah satu-satunya dari sejuta. Sindrom Proteus adalah kondisi langka yang mempengaruhi tulang, kulit, organ dalam, dan jaringan lain. Pasien sering mengembangkan tumor jinak, asimetri tubuh dan risiko trombosis. Emboli paru dapat terjadi, yang pada gilirannya menyebabkan kematian.Dalam beberapa kasus, orang dengan gejala Proteus mengalami cacat mental atau rentan terhadap kejang. Fitur eksternal termasuk wajah yang panjang dan sudut luar mata yang terkulai. Pasien mengalami lesi - penebalan kulit dengan lekukan dan lekukan di kaki, lebih jarang di lengan. Sindrom tersebut menyebabkan munculnya tumor seperti adenoma ovarium kistik bilateral, adenoma monomorfik, meningioma, tumor kista di mata. Strabismus juga mungkin terjadi. Sindrom Proteus bersifat turun temurun, serta tidak terjadi karena pengaruh lingkungan. Ini terjadi pada minggu-minggu pertama perkembangan janin, karena mutasi pada gen ATK1, yang bertanggung jawab atas pertumbuhan, pembelahan, dan kematian sel. Mutasi menyebabkan sel membelah secara tidak terkendali, dan efeknya pada bagian tubuh akan menjadi tidak disengaja. Biasanya, bayi baru lahir akan tampak benar-benar normal dan pertumbuhan berlebih dapat dicegah pada 6-18 bulan. Sindrom Proteus sangat jarang dan terjadi secara kebetulan, bahkan tidak perlu melacak riwayat keluarga pasien.

3. Sirenomelia

Meskipun ada pemahaman umum tentang putri duyung, sindrom putri duyung berbeda dari itu. Sirenomelia atau sindrom putri duyung adalah anomali yang diekspresikan dengan hanya adanya satu anggota tubuh bagian bawah pada bayi baru lahir. Dalam literatur, Anda dapat menemukan deskripsi hanya 300 kasus, di mana 15% adalah salah satu dari pasangan kembar, dan 22% lainnya adalah anak-anak yang lahir dari ibu dengan diabetes. Peluang memiliki anak yang terkena sindrom ini adalah 1 dalam 60-100 ribu, rasio antara anak laki-laki dan perempuan yang sakit adalah 2,7: 1. Sebagian besar meninggal pada masa bayi, tetapi operasi rekonstruktif dapat memperpanjang hidup pasien hingga remaja. Penyebab sirenomelia bisa jadi faktor keturunan dan lingkungan. Kadang-kadang hanya ada satu arteri dan dua cabang aorta, yang memberikan suplai darah ke tubuh bagian bawah, mengakibatkan kekurangan nutrisi dan sebagai akibat dari keterbelakangan. Risiko sirenomelia terbesar adalah pada anak yang ibunya menderita diabetes mellitus. Bersama dengan sindrom putri duyung, ada masalah dengan tulang belakang dan saluran pencernaan, dan penyebab umum kematian pasien adalah perkembangan paru-paru yang kurang berkembang. Ada tujuh jenis sirenomelia menurut perkembangan ekstremitas bawah: dari keberadaan semua tulang dan kulit yang diperlukan hingga hanya satu tulang di "kaki".

2. Siklopia

Cyclops adalah karakter terkenal dalam Homer's Odyssey. Diyakini bahwa deskripsinya sesuai dengan deskripsi pasien dengan cyclopism. Ini adalah anomali yang terjadi pada anak yang lahir dengan satu atau dua mata yang tidak terpisahkan, juga sering kehilangan hidung. 1 dari 100 ribu jatuh sakit. Anomali dapat dideteksi pada periode perinatal menggunakan ultrasound dan sonografi. Ada 3 jenis cyclopia, dan bayi yang rentan terhadapnya diaborsi atau lahir mati. Mereka yang lahir hidup tak lama setelah lahir meninggal karena gejala fatal yang menyertainya.

1. Polisefali

Bagaimana jika kita dipaksa untuk berbagi tubuh kita dengan orang lain? Orang dengan dua kepala tahu jawabannya. Polycephaly adalah kasus ekstrim kembar siam, 1 dari 50-200 ribu kehamilan. Munculnya polycephaly tergantung pada bagaimana si kembar dipisahkan di dalam rahim, dan apakah mereka tidak akan terhubung lagi setelahnya. Sebagai aturan, mereka dianggap sebagai dua orang yang berbagi kendali atas organ dan anggota badan. Orang dengan kelainan ini memiliki koordinasi yang cukup untuk berjalan, berlari, bahkan mengemudi. Dalam kasus yang jarang terjadi, salah satu kepala diparasit, tetapi operasi untuk mengangkatnya tidak efektif, dan kebanyakan orang tidak bertahan hidup setelahnya.